КРОК ДО ВИРІШЕННЯ ПРОБЛЕМИ >>> КАРІОТИПУВАННЯ
Каріотипування необхідно раз в житті виконати кожному з подружжя. Це дослідження дозволяє проаналізувати структуру хромосом, а також їх кількісні та якісні зміни, які можуть бути причиною невиношування вагітності, її завмирання на різних термінах, народження хворої дитини і безпліддя.
Каріотипування подружжя показано як при безплідді, не виношуванні вагітності, народженні в сім’ї дитини з хромосомною патологією, так і при плануванні вагітності.
Цитогенетичне дослідження( каріотипування) проводяться для того, щоб:
🔹визначити причину вроджених вад розвитку дитини;
🔹з’ясувати, чи є певні перебудови хромосом у дорослої людини і як це може вплинути на здоров’я його майбутньої дитини;
🔹визначити, чи є аномалії хромосом причиною безпліддя жінки або причиною викидня;
🔹визначити стать людини, визначаючи наявністю статевої хромосоми Y для чоловічої статі, та двох хромосом Х- для жіночої. Це може бути зроблено, коли стать немовляти не ясна.
🔹подружні пари, які планують вагітність за допомогою допоміжних репродуктивних технологій (ДРТ), могли уникнути численних негативних результатів проведення програми екстракорпорального запліднення (ЕКЗ), причиною яких можуть стати не виявлені хромосомні аберації.
Багато спадкові патології можуть не проявлятися протягом кількох поколінь.
Тому оптимально – здавати аналізи подружжю на етапі планування вагітності навіть при відсутності показань. Люди, які мають перебудови в каріотипі, не знають про це, адже збалансовані перебудови хромосом найчастіше протікають безсимптомно.
Тим часом, хромосомні порушення можуть бути першопричиною репродуктивних втрат.
При виявленні генетичного порушення в каріотипі пацієнту може бути рекомендована уточнююча діагностика із застосуванням різних молекулярних методик:
🔬 FISH-аналіз транслокацій хромосом
🔬 FISH-аналіз числових хромосомних порушень
🔬 Розширене молекулярно-цитогенетическое дослідження
🔬 Повногеномне дослідження ДНК Ще десять років тому, більшість сімейних пар зі змінами в каріотипі могли вирішити проблему безпліддя тільки з використанням донорської програми.
На теперішній день, вдаючись до методів преімплантационої генетичної діагностики, такі пари можуть вступати в ЕКО з власними гаметами – яйцеклітинами і сперматозоїдами.
Якщо Вам потрібно провести каріотипування чи важлива консультація лікаря-генетика Ви можете звернутись у Поліклінічне відділення медичної генетики і планування сім’ї КНП КОР «Київський обласний перинатальний центр» за телефоном: +38 (044) 483-00-57 і записатись на прийом.
Більш детально про підготовку та проведення каріотипування можна дізнатись за тел.: 067 3792921 (Ольга).
Вдаватися до медико-генетичного консультування бажано всім подружнім парам, що планують дітородіння, особливо, за наявності очевидних чинників ризику – особливостей родоводу, поганого стану власного здоров’я тощо.
Адреса: м. Київ, вул. Багговутівська, 1.
(Найближчі станції метро «Лук’янівська» та «Дорогожичі»)