Розширений неонатальний скринінг вже протягом двох років рятує життя маленьких українців. Це дослідження на 21 захворювання проводиться в перші 48-72 години життя немовляти та дозволяє виявити спадкові та вроджені патології. Завдяки своєчасно призначеному лікуванню симптоми хвороби можна нівелювати або значно полегшити.
Починаючи з жовтня 2022 року, дослідження проводять у 12 регіонах України, у тому числі і в Київському обласному перинатальному центрі.
«Завдяки цій програмі уже було обстежено більше 1700 малюків. І, на жаль, у 4 випадках ми діагностували проблемне питання. Потім було проведено дообстеження і призначена терапія», – зауважує медичний директор КНП КОР «Київський обласний перинатальний центр» Наталія Гейнц.
Загалом, за два роки проведено понад 320 тисяч обстежень на базі центрів скринінгу.
Проведення скринінгу абсолютно безоплатне для родини, включаючи подальше обстеження та лікування дитини у випадку виявлення ризиків. Увесь процес неонатального скринінгу фіксується в електронній системі охорони здоровʼя: від реєстрації новонародженого в системі та взяття зразків крові лікарем до обробки направлення лаборантом та фіксування діагностичного звіту за результатами досліджень.
В цілому за період функціонування програми розширеного неонатального скринінгу виявлено близько 448 підтверджених випадків орфанних захворювань, з яких 46 — спінальна мʼязова атрофія.
Більше подробиць дивіться у сюжеті: